Некоторые формы кожно-глазного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Их можно различить по клиническим проявлениям, морфологии меланосом и результатам теста инкубации волосяного фолликула, позволяющего выявить тирозиназу.

Тирозиназоотрицательный альбинизм

Тирозиназоотрицательный альбинизм характеризуется отсутствием видимого пигмента в волосах, глазах, коже. Это обусловливает светобоязнь, нистагм, нарушение остроты зрения, белый цвет волос и кожи. Радужка отличается голубовато-серым цветом при боковом освещении и розовым в отраженном свете.

Тирозиназоположительный альбинизм

Тирозиназоположительный альбинизм отличается от описанного тем, что волосы могут быть соломенного, светло-желтого или светло-каштанового цвета. С возрастом радужка может аккумулировать некоторое количество коричневого пигмента, в связи с чем несколько повышается острота зрения. Цвет кожи кремовый или розовый.

Тирозиназовариабельный альбинизм (желтый мутант)

При тирозиназовариабельном альбинизме (желтый мутант) новорожденный отличается белым цветом волос, розовой кожей и серым цветом глаз, затем волосы приобретают ярко-желтую окраску, кожа под воздействием солнечного света становится светлой с оранжево-коричневым оттенком, в радужке появляется некоторое количество пигмента. Светобоязнь и нистагм менее выражены.

Синдром Германского-Пудлака

Синдром Германского-Пудлака представляет собой сочетание тирозиназоотрицательного альбинизма с дефектами тромбоцитов и геморрагическим диатезом.

Синдром Кросса-Мак-Кьюсика—Брина

Синдром Кросса-Мак-Кьюсика-Брина заключается в тирозиназоположительном альбинизме, сочетающемся с микрофтальмией, отставанием развития, гипертонусом мышц и атетозом.

Поскольку при альбинизме не обеспечивается защита кожи из-за недостаточного количества в ней меланина, лица, страдающие им, предрасположены к развитию актинового кератоза и карциномы кожи, обусловленных воздействием ультрафиолетовых лучей. Они должны защищать от него кожу с помощью специальных препаратов широкого спектра действия.

См. также