Патологическая анатомия болезни Кашина-Бека характеризуется своеобразным генерализованным дегенеративным процессом в костях и суставах с глубоким нарушением процессов окостенения. Поражаются главным образом эпифизы и метафизы длинных трубчатых костей, т. е. эпихондрально растущие части скелета. Поражение коротких костей встречается гораздо реже. Процесс начинается с дистрофических изменений в зоне «предварительного обызвествления» метаэпифизарного отдела кости. Происходит разрежение этой зоны, затем ее утолщение и склерозирование и, наконец, постепенное полное исчезновение. В более поздней стадии в метафизах появляются дефекты кости в виде вдавлений, в которые вклиниваются части эпифиза. Так как патологический процесс локализуется в ростковой зоне трубчатых костей и развивается в период наибольшего роста скелета, происходит нарушение нормального роста костей, что клинически выражается в замедлении или даже остановке роста больного и, что особенно характерно для этих больных, в появлении короткопалое вследствие задержки роста фаланг. Одновременно развивается некротический процесс в суставном хряще с его разволокнением, отслаиванием и образованием в нем дефектов.
Патологическая анатомия болезни Кашина-Бека такова, что отделившиеся фрагменты некротизированного хряща свободно передвигаются в суставной полости, образуя инородные тела (суставные «мыши»). Вследствие гибели хряща (иногда на всей суставной поверхности) обнаженные суставные поверхности сплющиваются и отшлифовываются, на них образуются дефекты костной ткани; по краям суставных поверхностей появляются обильные костные наслоения в виде гребней, валиков, костных «губ», окружающие суставную поверхность со всех сторон, иногда придавая ей вид чаши. Происходит расширение и деформация суставных впадин, вследствие чего развиваются смещения суставных поверхностей и подвывихи. Все это ведет к значительному обезображиванию сустава и ограничению его функции. Однако, как и при всех дегенеративно-дистрофических заболеваниях суставов, анкилозов никогда не образуется. В позвоночнике развиваются явления типа деформирующего спондилоза – укорочение тел позвонков и развитие по их краям значительных остеофитов.