Содержание
Буллезный эпидермолиз — гетерогенная группа врожденных, наследуемых состояний, сопровождающихся образованием пузырей, индуцируемых травмой и высокой температурой окружающей среды. Они различны по тяжести течения и прогнозу, клиническим и гистологическим признакам и типу наследования. Все заболевания можно разделить на три основные группы: эпидермолитический, соединительный и дермолитический буллезные дерматиты. Их патогенез малоизвестен. Некоторые из них представляют собой структурные дефекты, другие — ферментные аномалии. Поскольку все они провоцируются травмой и высокой температурой окружающей среды, больных детей необходимо оберегать соразмерно тяжести течения заболевания. Обычно родители быстро узнают, что не переносят их дети. Следует избегать металлических застежек на одежде, использования разных видов тесьмы, грубой и тесной одежды, игрушек с острыми углами. Горячие ванны также могут провоцировать новые кожные проявления. Крупные пузыри можно опорожнить с помощью пункции, но крышу пузыря следует сохранять, чтобы защитить подлежащую кожу. К ведению больного следует подходить строго индивидуально, чтобы обеспечить ему максимальную безопасную активность. Членам семьи, в которой есть больные дети, необходимо оказать генетическую консультацию, поэтому очень важно рано установить тип заболевания.
Эпидермолитический буллезный дерматит
При простом буллезном эпидермолизе, аутосомно-доминантном заболевании, рубцов не остается. Ребенок обычно рождается с пузырями на коже или они появляются в период новорожденности. Они локализуются в эпидермисе и образуются вследствие дезинтеграции базальных клеток. Изменения могут быть приняты за аплазию кожи. Излюбленной локализацией служит кожа кистей стоп, локтевых и коленных суставов, ног и волосистой части головы; проявления в полости рта минимальны, ногти могут быть дистрофичными и выпадать, но обычно вырастают вновь. Активность детей чаще всего не страдает. Единственным серьезным осложнением служит вторичное инфицирование. Склонность к образованию пузырей уменьшается с возрастом, и отдаленный прогноз благоприятен.
Буллезный эпидермолиз кистей и стоп Вебера-Коккейна
Буллезный эпидермолиз кистей и стоп Вебера-Коккейна также наследуется по аутосомно-доминантному типу. Не оставляющий после себя рубцов этот вариант эпидермолиза проявляется в возрасте после 1 года жизни. Пузыри обычно локализуются на коже кистей и стоп, включая ладонные и подошвенные поверхности. Иногда они появляются в других местах. Внутриэпидермальные пузыри распространяются на клетки надбазального и зернистого слоев, которые могут приобрести признаки дискератоза со скоплениями тонофиламентов. Заболевание незначительно снижает возможности ребенка.
Герпетиформный буллезный дерматит (Dowling—Меага)
Более редкий вариант — герпетиформный буллезный дерматит (Dowling—Меага) характеризуется тем, что больные не чувствительны к воздействию температур. У больного появляются группы пузырей, интенсивное воспаление и милиа с последующим развитием гиперкератоза на ладонных и подошвенных поверхностях. Электронно-микроскопические изменения отчетливы.
Соединительный буллезный дерматит
Летальный буллезный эпидермолиз (тип Герлитца) хотя и не оставляет после себя рубцов, но угрожает жизни, а его осложнения таковы, что можно говорить об инвалидизации больного и обезображивающих деформациях. Обычно ребенок рождается с пузырями на коже или они появляются у него в период новорожденное, локализуясь главным образом на волосистой части головы, ногах, груди, вокруг рта. Крупные, мокнущие, эрозивные участки могут стать воротами бактериальной инфекции, в связи с чем септицемия нередко служит причиной смерти. Слизистые оболочки страдают умеренно. Обычно у ребенка нарушено формирование зубов с ранней их утратой из-за множественного кариеса. В отличие от других вариантов буллезного эпидермолиза кожа ладонных и подошвенных поверхностей в процесс не вовлекается, за исключением дистальных отделов пальцев и ногтей. Ногтевые пластинки дистрофируются и утрачиваются навсегда. Отставание роста и анемия почти неизбежны. Субэпидермальные пузыри обнаруживаются при световой микроскопии, а при электронной микроскопии выявляют полость между плазматической мембраной базальных клеток и базальной мембраной. Важным диагностическим признаком служит отсутствие или гипоплазия гемидесмосом в слое базальных клеток, что определяют при электронной микроскопии.
Лечение поддерживающее. Необходимо обеспечить диету с адекватными калоражем и количеством железа. При инфекции больного необходимо лечить постоянно антибиотиками. В качестве поддерживающей терапии может потребоваться переливание эритроцитной массы. Кроме инфекций, обычными причинами смерти служат кахексия и недостаточность кровообращения. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Членам семьи больного следует предложить услуги специалистов генетической консультации.
Генерализованный атрофический доброкачественный буллезный дерматит
Генерализованный атрофический доброкачественный буллезный дерматит представляет собой вариант более легкого аутосомно-рецессивного заболевания, после которого также не остается рубцов. Гистологические изменения при нем аналогичны описанным. Рост и продолжительность жизни больных не изменяются.