Перекрученные волосы у детей — структурный дефект, при котором в их стержне появляются выемки и уплощения, расположенные на разном расстоянии, и изменения оси разной степени. Минимальные отклонения, встречающиеся в здоровом волосе, не следует принимать за это состояние. Заболевание впервые проявляется в возрасте 2-3 лет: волосы приобретают смятый вид и повышенную ломкость. Их цвет пепельный или семени ясеня.
Встречаются сообщения об аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантных формах заболевания, но в большинстве случаев оно спорадическое. Перекрученные волосы иногда бывают связаны с нейросенсорной глухотой, умственной отсталостью и эктодермальными дефектами зубов. Это состояние отмечали у больных с синдромом Менкеса.