Пигментная ксеродерма встречается редко, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; изменения на коже впервые появляются у детей грудного и раннего возраста. Больные дети, у которых невозможна репарация ДНК, поврежденной ультрафиолетовыми лучами, чувствительны к свету с длиной волны 280-310 нм. Наибольшему воздействию подвергаются открытые участки тела: лицо, шея, кисти и руки, но иногда может поражаться даже волосистая часть головы. Изменения на коже представляют собой эритему, шелушение, пузыри, корки, эфелиды, телеангиэктазии, кератозы, базально-клеточный и ороговевающий рак и злокачественные меланомы. Глазная симптоматика представлена светобоязнью, слезотечением, блефаритом, симблефароном, кератитом, помутнением роговицы, опухолями век с возможным развитием слепоты. У некоторых больных развиваются неврологические проявления: умственная, отсталость и нервно-сенсорная глухота. Связь пигментной ксеродермы с микроцефалией, умственной отсталостью, карликовостью и гипогонадизмом называют синдромом Де Санктиса-Каккьоне.
Заболевание приводит к тяжелым уродствам, а продолжительность жизни часто оказывается укороченной. Члены семьи больного должны пройти генетическое консультирование. Беременной могут быть предложены амниоцентез и прерывание беременности, если определяется дефект в культуре клеток амниотической жидкости. Больных детей следует защищать от воздействия солнечных лучей. Широкий спектр мощных светозащитных препаратов необходимо использовать даже при легкой степени заболевания. Непременное условие состоит в раннем обнаружении и удалении злокачественных образований. Могут быть эффективными пересадка кожи из участков тела, не подвергающихся воздействию солнечных лучей, и использование местно действующих антимитотических препаратов, 5-фторурацила.