Порфирии у детей представляют собой приобретенные или врожденные аномалии специфических ферментов биосинтеза гема. Они совершенно различны по своим клиническим проявлениям. Две формы, особенно часто встречающиеся у детей, проявляются светочувствительностью. Проявления и симптомы могут быть незначительны в зимнее время, когда солнечные лучи наименее интенсивны.
Врожденная эритропоэтическая порфирия (Гунтера)
Врожденная эритропоэтическая порфирия (Гунтера) относится к редким аутосомно-рецессивным заболеваниям. Больные чрезвычайно чувствительны к свету, который может вызывать тяжелые рецидивирующие буллезные высыпания, приводящие к образованию обезображивающих рубцов. Гиперпигментация, гиперкератоз, образование пузырей и отсутствие чувствительности кожи в участках, подверженных воздействию солнечных лучей, остаются постоянными. Другие характерные проявления составляют гирсутизм, красная моча, эритродонтия, гемолитическая анемия, спленомегалия, повышенная экскреция почками уропорфирина I, повышенный уровень его в плазме и эритроцитах и повышение уровня копропорфирина I в кале.
Эритропоэтическая протопорфирия
Эритропоэтическая протопорфирия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Светочувствительность проявляется в раннем детском возрасте болями, зудом и чувством жжения через 30—60 мин после нахождения ребенка на солнце. Все это сопровождается эритемой, отеком, появлением волдырей, везикул и иногда пузырей на участках, подверженных воздействию света. Ногтевые пластинки становятся мутными, развивается онихолиз, появляются боль и напряжение. Незначительные системные признаки в виде слабости, озноба и лихорадочного состояния могут сопровождать острую кожную реакцию. Повторное воздействие солнечного света приводит к развитию хронического экзематозного дерматита с утолщением и лихенизацией кожи. Это особенно выражено над суставами пальцев рук. Кроме этого, персистируют эритема и изъязвления, появляются атрофические рубцы в виде ямок или червеобразные на коже лица и ушных раковинах. Повышается уровень протопорфирина в эритроцитах, плазме и кале.
Диагностика порфирии
Порфирии можно принять за другие заболевания, характеризующиеся светочувствительностью. Биопсия участков поврежденной кожи при порфириях позволяет выявить скопление аморфного вещества, гистохимически идентифицируемого как липомукополисахаридопротеиновый комплекс, локализующийся в периваскулярных пространствах и сосочках дермы.
Длина волны луча света, вызывающего кожные реакции при порфирии, составляет примерно 400 нм. Оконное стекло, таким образом, пропускающее лучи света с длиной волны более 320 нм, не защищает больного. Он должен избегать воздействия прямых солнечных лучей и носить защитную одежду, использовать светозащитные препараты, эффективно блокирующие действие луча с длиной волны около 400 нм. Введение (3-каротена (солатен) подавляет флюоресценцию молекул порфирина и придает коже желтую окраску. Этот препарат эффективно снижает светочувствительность больных с протопорфирией.