В медицинской литературе встречаются сообщения о 86 больных с синдромом Гетчинсона-Гилфорда (прогерия). Автору настоящего раздела известны еще 16 больных, о которых не сообщалось. Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Им страдали один из близнецов в одной паре, оба однояйцовых близнеца в двух парах. Родители их были достаточно пожилого возраста.
Дети с прогерией в младенческом периоде производят впечатление здоровых, однако такие проявления, как склеродермия, среднелицевой цианоз и «скульптурный нос», могут служить основанием для того, чтобы заподозрить у них заболевание. На первом году жизни выражено отставание роста. Характерное выражение лица, алопеция, утрата подкожной жировой клетчатки, аномальная поза, скованность в суставах, изменения со стороны костей и кожи становятся очевидными на втором году жизни. Психомоторное развитие не изменяется.
Признаки, почти всегда сопровождающие очевидное заболевание, заключаются в низкорослости, существенном уменьшении массы тела по отношению к росту, отставании полового созревания, уменьшении количества подкожной жировой клетчатки, непропорциональности размеров головы (мозговой отдел преобладает над лицевым), микрогнатии, выраженных венах черепа, генерализованной алопеции, выпуклых глазах, виде ощипанной птицы, замедленном прорезывании и неправильном расположении зубов, грушевидной грудной клетке, коротких дистрофичных ключицах, позже кавалериста, широкой с приволакиванием ног походкой, вальгусной деформации ног, тонких руках и ногах и выступающих тугоподвижных суставах.
К нередким признакам относятся и истонченная кожа, туго натянутая, сухая, морщинистая, на которой в разных местах можно обнаружить коричневые пятна, или «склеродерматозная» в нижней части брюшной стенки, проксимальных отделах бедер и на ягодицах; выраженные поверхностные вены; отсутствие бровей и ресниц; персистирующий открытый большой родничок; «скульптурный» клювовидный кончик носа; незначительный цианоз носогубного треугольника; тонкие губы; выступающие уши; отсутствие долей ушных раковин; высокий голос; дистрофические ногти и прогрессирующий остеопороз терминальных фаланг. Больной обычно инсулинорезистентен, у него выявляют аномальный коллаген, ускоренный метаболизм и разнообразные нарушения спектра сывороточных липидов, однако заметно не нарушена функция щитовидной, околощитовидных желез, гипофиза и надпочечников. Исследования культуры кожных фибробластов позволяют определить укорочение периода репликации, повышение уровня фракций термолабильных клеточных ферментов, повышение тканевой прокоагулянтной активности. В моче у некоторых больных повышается уровень гиалуроновой кислоты.
Прогерия обычно сопровождается атеросклерозом, и больной умирает в результате изменений сосудов сердца и головного» мозга в возрасте между 7 и 27 годами (средний возраст на момент смерти составляет 13,4 года). Многие черты, характерные для нормального процесса старения: катаракта, пресбиакузис (глухота), пресбиопия, аркуссенилис, остеоартрит, старческие изменения личности, — у больных прогерией отсутствуют.
Эффективного лечения не существует, но предотвратить развитие контрактур можно с помощью физиотерапевтических процедур. В настоящее время существует регистр больных прогерией, который может оказать помощь в установлении частоты: и установлении генетической основы заболевания.