Синдром Шегрена-Ларсона

Синдром Шегрена-Ларсона, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу, отличается тремя постоянными признаками: ихтиозом ламеллярного типа, умственной отсталостью и спастической диплегией. Дегенеративные изменения пигментного эпителия сетчатки встречаются у 20—30 % больных. Блестящие точки в области желтого пятна, хотя часто и остаются незамеченными, считаются кардинальным офтальмологическим признаком. Некоторые больные могут передвигаться с помощью костылей, но большинство из них прикованы к инвалидной коляске.

Синдром Руда

Синдром Руда заключается в умственной отсталости, эпилепсии, ихтиозе (тип не уточнен) и половом инфантилизме. С этими признаками могут сочетаться дефекты скелета, глаз, зубов и органов слуха.

Синдром Нетертона

Синдром Нетертона характеризуется ихтиозом (обычно линейный опоясывающий тип, но иногда ламеллярный), инвагинированным трихорексисом и другими аномалиями волос и атопическим диатезом. Ихтиоз определяется уже у новорожденного. Волосы на голове редкие и легко ломаются, в области бровей, ресниц и на туловище также изменены. Наиболее частыми аллергическими проявлениями служат крапивница, ангионевротический отек и астма. Некоторые больные отстают в умственном развитии. Несмотря на то что заболевание наследуется, как полагают, по аутосомно-рецессивному типу, заболевают чаще лица женского пола.

Синдром Рефсума

Синдром Рефсума относится к полисистемным заболеваниям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется на 1-2-м десятилетии жизни. Ихтиоз незначителен и клинически не отчетлив. Наиболее характерными признаками служат хронический полиневрит с прогрессирующим параличом и атаксией, атипичный пигментозный ретинит, аносмия, глухота, костные аномалии и изменения на ЭКГ. У больных выявляется дефицит фермента а-декарбоксилазы, что приводит к невозможности расщепления фитиевой кислоты (составная часть хлорофилла), накапливающейся в сыворотке и тканях. Единственное терапевтическое мероприятие состоит в исключении из рациона хлорофиллсодержащих продуктов.

Точечная хондродисплазия

Точечная хондродисплазия включает в себя несколько генетически гетерогенных заболеваний. Различают три основных типа: синдром Конради-Хюнерманна, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, хондродистрофическая карликовость, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу, и доминантно наследуемая, сцепленная с Х-хромосомой форма, которой заболевают только девочки. Около 25 % больных с рецессивным или доминантным типом наследования страдают кожными проявлениями, варьирующими от генерализованной эритемы и шелушения до умеренного гиперкератоза. У больных с доминантной, сцепленной с Х-хромосомой формой уже с момента рождения выражены ихтиозоформные изменения. Толстые, желтого цвета плотно прилегающие кератиновые бляшки распространены по всей поверхности тела, которая может быть интенсивно эритематозной. Гистологические изменения заключаются в гиперкератозе, проникающем в глубь волосяных фолликулов. Изменения кожи полностью исчезают в течение первых нескольких недель жизни и замещаются фолликулярной атрофодермой. Может отмечаться гнездная алопеция. Дополнительными признаками при всех формах служат катаракта с атрофией зрительного нерва или без нее, неправильные черты лица с седловидным носом и гипертелоризмом и аномалии сердечно-сосудистой и центральной нервной систем. Патогномоничный дефект, исчезающий с возрастом, состоит в истончении эпифизов хрящевого скелета. Другие костные аномалии заключаются в укорочении бедренных и плечевых костей, сгибательных контрактурах суставов, дисплазии голеней и асимметричных деформациях рук и ног.

Ряд других редко встречающихся синдромов, при которых постоянно присутствует ихтиоз, сопровождающийся кератозом и глухотой (синдром KID); дефектами волос, имеющих полосатый вид в проходящем свете, небольшим содержанием серы и отставанием умственного развития и роста (трихотиодистрофия); атрофией и отставанием умственного развития, карликовостью и генерализованной аминоацидурией; умственной отсталостью и поражением почек.

Кератодерма ладонных и подошвенных поверхностей

Кератодерма ладонных и подошвенных поверхностей обусловлена чрезмерной аккумуляцией рогового слоя и может встречаться как проявление очагового или генерализованного врожденного наследственного заболевания кожи или хроническими кожными заболеваниями, например, псориазом, экземой и красной перхотью.

Несмотря на то что точная классификация заболевания не разработана, наследственные кератодермы можно разделить по следующему принципу.

Диффузный гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей (тилоз)

Диффузный гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей (тилоз) относится к аутосомно-доминантным заболеваниям и характеризуется четко ограниченными участками шелушения. Встречаются сообщения о его полосатых и точечных формах.

Локализованный эпидермолитический гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей

Локализованный эпидермолитический гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей передается по аутосомно-доминантному типу с типичными гистологическими изменениями.
Болезнь Меледа относится к редким прогрессирующим аутосомно-рецессивным состояниям, характеризующимся эритемой и грубым шелушением ладонных, подошвенных и тыльных поверхностей, гипергидрозом, аномалиями на ЭЭГ и умственной отсталостью.

Врожденная деформирующая кератома (прогрессирующий дистрофический гиперкератоз)

Врожденная деформирующая кератома (прогрессирующий дистрофический гиперкератоз) — прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с гиперкератозом ладонных и подошвенных поверхностей, напоминающим рыбью чешую, и аннулярным кератозом тыльных сторон кисти и стоп, который, сдавливая пальцы, приводит к их самоампутации. Заболевание может быть связано с образованием рубцов, алопецией и глухотой.

Синдром Папийона-Лефевра

Синдром Папийона-Лефевра – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся эритематозным гиперкератозом ладонных и подошвенных поверхностей, воспалением периодонта, ранним выпадением зубов, дистрофией ногтей и эктопической кальцификацией твердой мозговой оболочки.

Кератома ладонных и подошвенных поверхностей встречается в сочетании с дистрофией роговицы и раком пищевода как аутосомно-доминантное состояние. Она может быть одним из признаков врожденной пахионихии, ихтиоза, эктодермальной дисплазии, врожденного дискератоза, тирозинемии и других состояний.

У больных с гипергидрозом могут появляться мацерированные бляшки, подвергающиеся вторичному инфицированию и приобретающие неприятный запах. Эти осложнения могут быть уменьшены при лечении, однако оно затруднено: незначительный эффект может наступить в результате применения кератолитических средств (мочевина, салициловая и молочная кислоты) и ретиноевой кислоты. Иссечение кожи с последующей пересадкой расщепленного лоскута с успехом применяется у больных с чрезвычайно выраженным гиперкератозом и болезненными трещинами, ограничивающими активность больного.

Acantosis nigricans

Acantosis nigricans представляет собой симметричный дерматоз с гипертрофией сосочков и пигментацией, что придает коже фактуру вельвета. С наибольшей частотой и степенью поражается кожа шеи, подмышечных областей, гениталий, паховой области и пупка, внутренних поверхностей бедер, локтевых и коленных суставов. Иногда поражаются слизистые оболочки, ладони и подошвы. Можно выделить четыре формы этого состояния.

Доброкачественный acantosis nigricans обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу и ребенок уже рождается больным или заболевание развивается в раннем возрасте. Кожные элементы представлены широко распространенными эпидермальными невусами.

Pseudoacantosis nigricans обычно страдают тучные темнокожие лица. Он может быть обусловлен экзогенными факторами (трение) шли разнообразными эндокринными нарушениями. Этот тип заболевания может быть индуцирован введением диэтилстильбэстрола и никотиновой кислоты. Он часто бывает обратимым.

Симптоматический acantosis nigricans встречается как признак при некоторых состояниях (синдромы Сипа-Лоренса, Блума и Руда).

Злокачественный acantosis nigricans очень редко встречается у детей и связан главным образом с аденокарциномами желудочно-кишечного тракта, молочных желез и легких.

Врожденная пахионихия

Врожденная пахионихия – это врожденное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с равной степенью экспрессивности. Основные признаки состоят в кератодерме ладонной и подошвенной поверхностей, фолликулярном гиперкератозе, гипергидрозе, лейкоплакии слизистой оболочки ротовой полости и дистрофии ногтей. Последний признак наиболее значим и может быть уже у новорожденного или развиться в раннем возрасте. Ногти утолщены я трубчатые, отслаиваются со стороны свободного конца, образуя коническую структуру над массой подногтевого детрита. Рецидивирующее воспаление паронихия может привести к их выпадению.

Лечение относительно мало эффективно, хотя кератолитические средства могут оказать определенное действие. Лейкоплакию слизистой оболочки ротовой полости следует периодически удалять, так как уже на 2-м десятилетии может произойти ее злокачественное перерождение.

Эссенциальный дефицит жирных кислот

Эссенциальный дефицит жирных кислот может обусловить генерализованный дерматит с шелушением, напоминающий врожденный ихтиоз. Подобное состояние наблюдали у больных, находящихся на диете с ограничением жиров или парентеральном питании, не получающих жиров. Это состояние обусловлено дефицитом линолевой и арахидоновой кислот. К дополнительным проявлениям заболевания относятся алопеция, тромбоцитопения, повышенная подверженность бактериальным инфекциям и прекращение увеличения массы тела. Ежедневные аппликации подсолнечного масла, содержащего линолевую кислоту, уменьшают клинические и биохимические проявления, но не обеспечивают создания запасов в ткани этой кислоты. Состояние следует отличать от ихтиоза из-за возможности эффективного лечения.

См. также