Синдром невром слизистых оболочек (синдром Sipple) наследуется по аутосомно-доминантному типу и легко диагностируется в течение нескольких недель жизни по характерным признакам. При нем сочетается астеническое или марфаноподобное строение тела со сколиозом, полой стопой и мышечной гипотонией. У детей толстые, выступающие губы и мягкие ткани, обусловливающие прогнатию, что может напоминать внешне акромегалию. Множественные невромы слизистых оболочек или нейрофибромы появляются в виде розовых, сидящих или на ножке узелков на передней трети языка, уздечках губ, слизистой оболочке щек и конъюнктиве век. К дополнительным признакам относятся некоторые офтальмологические аномалии и ганглионейрофиброматоз кишечника с рецидивирующей диареей.
Основную проблему у этих больных составляют большая частота медуллярного рака щитовидной железы с высоким уровнем кальцитонина в крови, феохромоцитом и гиперпаратиреоидоза, вероятно, как компенсаторного механизма при высоких уровнях кальцитонина в крови. Иногда этих детей ошибочно считают больными нейрофиброматозом. Необходимо проводить скринирующие тесты на возможные злокачественные опухоли.