Синдром ЭЭР состоит из эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы и неба. Он наследуется, вероятно, по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью и разной экспрессивностью признаков. Эктодермальная дисплазия проявляется тонкими, сухими, слабо пигментированными кожными покровами, пучками редких волос на голове и бровях и отсутствием ресниц. Уменьшение числа волосяных фолликулов и сальных желез выявляется при исследовании биоптата.
Сопутствующие дефекты заключаются в аномалии кистей и стоп, гипоплазии ногтей, гранулематозных заедах, часто осложняющихся кандидозом, аномалии зубов и глаз (блефарофимоз, атрезия или отсутствие слезных точек, косоглазие) и мочевыводящих путей.