Туберозный склероз, как и многие другие нейрокожные синдромы, представляет собой многосистемное заболевание, при котором в процесс вовлекаются в первую очередь ткани, происходящие из эктодермы, но он может распространяться и на органы мезо- и эндодермального происхождения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с разной степенью пенетрантности и экспрессивности. Кроме множественных кожных проявлений, оно характеризуется умственной отсталостью, эпилепсией, церебральной кальцификацией, туберозными узелками в коре и субэпендимальных областях, факоматозом сетчатки, рабдомиомами сердца, кистами и опухолями почек, кистами костей и легких.

К наиболее ранним признакам относятся пятна по типу белого листа у новорожденного, однако их не всегда легко обнаружить. По крайней мере у 80 % больных их можно идентифицировать с помощью лампы Вуда. Они четко очерчены, бледные, размером 0,5-3 см и часто по форме напоминают лист. Пятна, единичные или множественные, чаще всего локализуются на коже туловища, но могут локализоваться и на коже лица, рук и ног. Иногда они мелкие, похожи на конфетти. Гипопигментация отражает неадекватную меланизацию меланосом пигментобразующих клеток.

Себорейная аденома

Себорейная аденома относится к наиболее частым кожным проявлениям туберозного склероза. Очаги изменений появляются на коже лица в среднем и старшем детском или подростковом периоде примерно у 80 % больных. Эти розового или красного цвета папулезно-узелковые элементы могут обильно усеивать кожу щек, носа, лба и подбородка, сливаясь между собой. На верхней губе они единичны. Термин «себорейная аденома» неверен, так как кожные элементы представляют собой ангиофибромы, а не опухоли сальных желез. Подобные фиброматозные узелки могут встречаться на коже лба, туловища, рук и ног. Крупные, возвышающиеся или плоские, коллагеновые бляшки цвета кожи, имеющие консистенцию апельсиновой корки или булыжника (шагреневые бляшки), встречаются с той же частотой в коже крестцово-копчиковой области. В пубертатный период у некоторых больных появляются отдельные фибромы в форме гвоздики, на коже пальцев рук и ног, слизистой оболочке десен, что не связано с лечением противосудорожными препаратами. Пятна цвета кофе у этих больных встречаются чаще, чем в общей популяции, но реже чем при нейрофиброматозе.

Кожные проявления патогномоничны и их следует искать, у любого ребенка с поражениями ЦНС, подозрительными на туберозный склероз. Пятна по типу белого листа у больного с судорожными припадками и отставанием развития позволят- поставить правильный диагноз и провести эффективное генетическое консультирование.

См. также