Энтеропатический акродерматит – это редко встречающееся аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дефицитом цинка, в основном встречается у девочек. Начинается обычно внезапно на первом году жизни. Первые симптомы появляются при переводе ребенка с кормления грудным молоком на кормление коровьим. Кожные изменения состоят из везикулобуллезных и экзематозных элементов, расположенных симметрично в областях вокруг рта, сакральной и перианальной, на щеках, коленных и локтевых суставах. Вначале они представляют собой эритематозные и эрозивные участки, но при переходе процесса в хронический становятся сухими, гиперкератическими и псориазоформными . Волосы часто отличаются своеобразным рыжеватым оттенком, типична алопеция. Проявления со стороны глаз включают в себя фотофобию, конъюнктивит, блефарит, дистрофию роговицы, четко выявляемую при исследовании с помощью щелевой лампы. Другие проявления заболевания заключаются в хронической диарее, стоматите, глоссите, паронихии, дистрофии ногтевых пластин, отставании роста, изменениях личности, интеркуррентных бактериальных инфекциях и суперинфекции Candida albicans. Течение при отсутствии лечения хроническое и интермиттирующее, но часто непрерывно прогрессирует, и заболевание заканчивается выраженным истощением и смертью. При более легком течении может отмечаться лишь отставание роста и развития.
Диагноз и лечение энтеропатического акродерматита
Диагноз устанавливают на основании выявления сочетания клинических признаков с низкой концентрацией в плазме цинка и щелочной фосфатазы, цинкзависимого фермента. Гистопатологические изменения в коже и желудочно-кишечном тракте неспецифичны, если не считать включений в цитоплазме клеток Панета. Основной метаболический дефект связан, вероятно, с нарушением абсорбции цинка в кишечнике. В качестве патогенетического фактора предполагают дефицит или недостаточность функции цинксвязывающего лиганда.
В течение многих лет энтеропатический акродерматит лечили эмпирически, но часто успешно грудным молоком. Препараты цинка заменены на дийодгидроксин. Оптимальные дозы его составляют 50 мг цинка ацетата сульфата или глюконата ежедневно для детей раннего возраста и 150 мг/сут для детей старшего возраста. Необходимо тщательно следить за уровнем цинка в плазме для подбора индивидуальной дозы препарата. Лечение способствует быстрому устранению признаков заболевания. Некоторые больные, у которых уровень цинка в крови не снижен, излечивались после приема фармакологических доз его препаратов. Синдром, напоминающий энтеропатический акродерматит, наблюдали у больных всех возрастных групп, длительно находящихся на полном парентеральном питании без дополнительного приема цинка.