Ювенильные ксантогранулемы (невоксантоэндотелиома) выявляются уже у новорожденного или развиваются в течение первых нескольких месяцев жизни. Они представляют собой плотные на ощупь возвышающиеся желтые, розовые или оранжевые папулы или узелки, варьирующие в размере (от нескольких миллиметров до 4 см в диаметре). Иногда они могут быть представлены пятнами кольцевидной или сетчатой формы. Излюбленной локализацией служат волосистая часть головы, лицо, верхняя часть туловища, где ксантогранулемы могут иметь вид сыпи или остаются изолированными. Общее состояние ребенка не страдает, уровень липидов в крови не повышается в отличие от ксантом или парапротеинемических нарушений. Результаты биопсии относятся к важным диагностическим критериям. Зрелые элементы характеризуются инфильтрацией дермы, липидсодержащими гистиоцитами с примесью воспалительных клеток и гигантскими клетками Тутона (многоядерные вакуолизированные клетки с крупным ядром и периферическим ободком цитоплазмы). Эти данные патогномоничны. При специальной окраске можно обнаружить скопления липидов. Удалять ксантогранулемы нет необходимости, так как они регрессируют спонтанно в течение нескольких лет жизни. Были описаны редкие случаи обнаружения элементов в легких, яичках и перикарде. Чаще ювенильные ксантогранулемы встречаются в тканях глаза в виде инфильтратов в орбите, радужке, эписклере, реснитчатом теле. Они могут обусловливать внезапные птоз, глаукому, гифему, увеит, гетерохромию и воспаление радужки. По всей вероятности, существует связь между ювенильной ксантогранулемой, нейрофиброматозом и лейкозом (чаще с ювенильным хроническим миелолейкозом) у детей.