Синдром Коккейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется светочувствительностью, потерей жировой ткани, карликовостью, умственной отсталостью и тонкой атрофической гиперпигментированной кожей, особенно на лице. Ушные раковины увеличены в размере и оттопырены, нос небольшой, зубы кариозны, а кисти и стопы холодные и иногда цианотичны. Кроме того, больной отличается неустойчивой походкой, тремором, ограничением подвижности суставов, частичной глухотой, у него развиваются катаракта, аномалия пигмента сетчатки, атрофия зрительного нерва, снижается пото- и слезоотделение, седеют волосы. Синдром дифференцируют от прогерии по светочувствительности и аномалиям глаз.