Мукополисахаридозы различают по клиническим признакам, типу наследования и специфическим дефектам ферментов. Для некоторых из них типичны, но не специфичны толстая, неэластичная, шершавая кожа, особенно на руках и ногах, и гирсутизм. Телеангиэктазии на лице, предплечьях, туловище и ногах встречаются при синдромах Шейе и Моркио. У некоторых больных с синдромом Гунтера отмечаются патогномоничные папулоузелки цвета нормальной кожи или стали, сливающиеся и образующие папулы на верхней части туловища, руках и бедрах. Папулоузелки твердые на ощупь с шероховатой поверхностью. Появляются они в течение первого 10-летия жизни и спонтанно исчезают.
Биопсия кожи в участках поражения и узелковых элементов позволяет выявить утолщение дермы с набуханием и разделением коллагеновых пучков и отложение метахроматического вещества. Эпидермальные клетки могут быть вакуолизированы, появляются крупные одноядерные клетки, содержащие метахроматический материал, который обнаруживают в верхней части дермы.