Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для него характерны телеангиэктазии, развивающиеся у ребенка в возрасте около 3 лет. Вначале они появляются на конъюнктиве, затем на носовой перегородке, в области моляров, на ушных раковинах, твердом небе, верхней части передней грудной клетки, сгибательных поверхностях локтевого сустава и подколенной ямке. Дополнительные кожные стигмы включают в себя пятна цвета кофе с молоком, преждевременное поседение волос и изменения по типу склеродермы.