Врожденная аплазия кожи (врожденное отсутствие кожи) чаще всего отмечается на волосистой части головы и представлено множественными или одиночными невоспалительными язвами с четкими границами круглой или овальной формы диаметром 1—2 см. В большинстве случаев они локализуются на макушке, несколько латеральнее средней линии. Подобные дефекты могут быть на лице, туловище, руках и ногах, где они чаще всего симметричны. Глубина язв различна. Они могут распространяться только на эпидермис и верхний слой дермы, иногда глубоко в дерму, подкожную клетчатку и редко в надкостницу, кости черепа и твердую мозговую оболочку. Иногда дефекты покрыты мембраной и напоминают пузыри. Б некоторых случаях аномалия отмечается у нескольких членов семьи. Сообщается об аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типах наследования. Дефекты на руках и ногах и туловище обычно симметричные, были связаны с инфарктом плаценты, монозиготной близнецовостью с fetus papyraceus.
К основным осложнениям относятся массивные кровотечения, вторичное местное инфицирование и менингит. Сопутствующие пороки встречаются редко. Из них следует отметить расщелины губ и неба, гамартомы, сосудистые мальформации, врожденные пороки сердца, конечностей и аномалии ЦНС. Аплазия кожи ассоциируется с синдромами трисомии 13, 4р—, Юханссона — Близзара и очаговой гипоплазии кожи. Врожденные очаговые дефекты кожи, генерализованные рецидивирующие волдыри кожи и слизистых оболочек, дефекты ногтей составляют синдром Барта, наследуемый по аутосомно-доминантному типу.
Заживление небольших дефектов происходит за счет постепенной их эпителизации и образования атрофического рубца в течение нескольких недель. Мелкие дефекты костей обычно спонтанно закрываются в течение 1-го года жизни. При крупных или множественных дефектах волосистой части головы требуется их иссечение с первичным закрытием или пластикой встречными лоскутами. Дефекты, даже крупные, на туловище и конечностях обычно эпителизируются, на их месте образуются атрофические рубцы, которые в дальнейшем при необходимости могут быть иссечены.
Врожденная битемпоральная аплазия кожи
Врожденная битемпоральная аплазия кожи (эктодермальная дисплазия лица) относится к редким заболеваниям, наблюдаемым преимущественно у детей, проживающих в Пуэрто-Рико. Для них типичны «вдовье» выражение лица, выступающий лоб, атрофия кожи височных областей, характерное направление бровей, выступающий подбородок со складкой по средней линии, отсутствие и неравномерный рост ресниц. Тип наследования не установлен, но в некоторых случаях он аутосомно-рецессивный.