Эпидермальные невусы могут быть обнаружены уже у новорожденного или развиваются в первые месяцы или годы жизни одинаково часто у детей обоего пола и очень редко более чем у одного члена семьи. Первоначально эпидермальный невус может появиться в виде бесцветных, слегка шелушащихся пятен, которые, созревая, становятся более утолщенными, бородавчатыми и гиперпигментированными. Различают несколько морфологических типов: пигментированные папилломы, часто расположенные линейно; односторонние гиперкератические пятнышки, распространяющиеся на конечность и часть туловища; бархатистые, гиперпигментированные пятна; перистые, кольцевидные или мраморные гиперкератические элементы в виде бляшек, иногда покрывающие обширные поверхности тела. Пруригинозный вариант линейно расположенных воспалительных бородавок может стать экзематозным.
Гистологическая картина изменяется по мере созревания элементов, но разная степень гиперплазии эпидермиса определяется на всех стадиях развития. В каждом элементе может присутствовать любой из кожных придатков. Диагноз можно подтвердить с помощью биопсии. Эти невусы необходимо отличать от полосатого лишая, опоясывающей лимфангиомы, шагреневых бляшек туберозного склероза, врожденных волосатых невусов и себорейного пятна Ядассона. Умеренно эффективными в отношении уменьшения шелушения и контроля за пруригинозным процессом являются кератолитические препараты (ретиноевая, салициловая кислоты); к эффективным методам лечения относится иссечение на полную глубину. При более поверхностном иссечении возможны рецидивы. Впрочем, можно не трогать невус.
С небольшой частотой эпидермальные невусы сочетаются с аномалиями других органов. В этом случае говорят о синдроме эпидермального невуса. Другие дефекты заключаются в локализованной гипертрофии мягких тканей, гемангиомах, изменении пигментации, разнообразных скелетных аномалиях, дефектах глаз, неврологических аномалиях (отставание развития, судорожные припадки, двигательные и цереброваскулярные нарушения). Ассоциирующиеся злокачественные заболевания (опухоль Вильмса и астроцитома) все чаще упоминаются в последнее время.