Коротышки, ликуйте: группа исследователей обратила вспять течение генетического заболевания, которое замедляет рост конечностей, успешно удлинив лапки мышей с помощью препарата, изменяющего гены.
Синдром Робинова – это редкое заболевание, которое может быть вызвано мутацией одного из нескольких генов, в том числе гена FZD2. У людей с этим заболеванием короткие пальцы рук и ног, широко расставленные глаза, а также другие костные аномалии. Этой болезнью страдают всего несколько сотен человек в мире, но выяснение причины коротких конечностей и ее устранение с помощью лекарств, а не хирургического вмешательства, может иметь широкие последствия как в медицинском, так и в косметическом плане.
Новое исследование, опубликованное недавно в журнале “Development”, делает шаги к исправлению заболевания у мышей с помощью препаратов. Будущие методы лечения могут быть использованы для устранения последствий синдрома Робинова у людей.
“Идея лечения костей конечностей медикаментозно, а не хирургическим путем, является действительно важным доказательством принципа, который мы демонстрируем в данном исследовании”, – сказал в пресс-релизе Рольф Стоттманн, исследователь биологии развития в Nationwide Children’s Hospital, возглавлявший проект.
В будущем, добавил он, исследователи хотят проверить, может ли этот препарат работать и при других мутациях, вызывающих синдром Робинова.
Хотя предстоит еще много работы, это исследование, безусловно, имеет потенциал превратить маленький шаг в гигантский скачок для человечества.