Арлекиновый плод — очень редкое нарушение кератинизации, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок выглядит очень необычно: заметно утолщенная кожа с гребнями и трещинами образует роговые пластинки на всей поверхности тела, деформируя черты лица и иммобилизуя пальцы. Веки вывернуты, отмечается хемоз, нос и ушные раковины уплощены, губы вывернуты и приоткрыты. Ногти и волосы могут отсутствовать. Подвижность суставов ограничена, а кисти и стопы фиксированы и ишемизированы. У детей нарушено дыхание, они плохо сосут. Большинство из них умирают в течение 1-й недели жизни, некоторые доживают до возраста 6 нед. Прогноз неблагоприятный. Пренатальный диагноз устанавливают с помощью фетоскопии и биопсии кожи плода.