Синдром Элерса-Данлоса — генетически гетерогенная группа заболеваний соединительной ткани, варьирующих по тяжести течения. Новорожденный выглядит здоровым. К наиболее характерным признакам относятся гиперэластичность, хрупкость и ранимость кожи. Различают 10 клинических форм синдрома.

  1. Тип gravis относится к аутосомно-доминантному. Для нею характерны гиперэластичность кожи, ее генерализованная хрупкость и ранимость, выраженная патологическая подвижность суставов. Дети рождаются недоношенными.
  2. Тип mitis, аутосомно-доминантный, проявляется незначительными кожными и суставными изменениями, причем в процесс вовлекаются только суставы кистей и стоп.
  3. Доброкачественный гипермобильный тип, аутосомно-доминантный, отличается генерализованной выраженной гиперподвижностью суставов и минимальными кожными изменениями.
  4. Экхимозный тип (Сака), аутосомно-доминантный, проявляется чрезмерной подвижностью суставов пальцев, минимальным увеличением растяжимости кожи, повышенной ее ранимостью, выраженной подкожной венозной сетью, обширными посттравматическими экхимозами, высокой частотой развития келоида и контрактур; нередки разрывы кишок и крупных сосудов. Отсутствует коллаген III типа.
  5. Тип, сцепленный с Х-хромосомой. У больного умеренно повышена подвижность суставов, выражена гиперэластичность кожи, она умеренно ранима, хрупка, на ней образуются рубцы. Выявляется дефицит лизилоксидазы.
  6. Глазной тип характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Для него типичны аномалии глаз (хрупкость и деформации роговицы и склеры), чрезмерная подвижность суставов, гиперэластичность кожи, хрупкость костей, дефицит лизилгидроксилазы.
  7. Arthrochalasis multiplex congenita — аутосомно-рецессивный тип, проявляется низкорослостью, чрезмерной подвижностью суставов и их дислокацией, умеренной гиперэластичностью и ранимостью кожи, дефицитом проколлагенпептидазы.
  8. Периодонтитный тип, аутосомно-доминантный, с умеренной гиперэластичностью кожи, повышенной подвижностью суставов, ранимостью и хрупкостью костей и выраженным периодонтитом, приводящим к преждевременной потере зубов и альвеолярного отростка.
  9. Скелетный тип, сцепленный с Х-хромосомой, характеризуется окципитальными экзостозами, расширением и искривлением длинных трубчатых костей в местах прикрепления к ним связок и сухожилий, деформацией ключиц, незначительной гиперэластичностью кожи. У больного нарушен обмен меди, определяется дефицит лизилоксидазы.
  10. Дисфибронектинемический тип, аутосомно-рецессивный, проявляется нарушением агрегации тромбоцитов, корригируемым фибронектином, легкой ранимостью кожи, чрезмерными подвижностью суставов и растяжимостью кожи.

Синдром ошибочно принимают за эластолиз, но клинические проявления того и другого состояния значительно отличаются. Кожа при синдроме Элерса-Данлоса чрезмерно растяжима, но возвращается в прежнее состояние. Из-за ее выраженной хрупкости малейшая травма приводит к появлению экхимозов, кровотечению, с трудом заживает с образованием атрофических рубцов по типу папиросной бумаги, которые особенно выражены на коже лба, ног и в местах давления. Хирургические вмешательства связаны с большим риском, раны обычно зияют. К дополнительным кожным признакам относятся моллюскоподобные псевдоопухоли в местах давления, мелкие подкожные кисты, наполненные липидами, часто кальцифицирующиеся, излишек кожи на ладонных и подошвенных поверхностях. Чрезмерная подвижность суставов с деформацией скелета, аномалии глаз, разрывы кишок, крупных сосудов и легких относятся к ведущим осложнениям. Могут появиться грыжи и дивертикулы желудочно-кишечного тракта.

Все типы синдрома связаны с дефектами коллагена. Определенные дефекты проколлагена идентифицированы при типах IV, VI и VII.

Специфического лечения не существует. Несмотря на то что может наступить смерть от (внутренних проявлений заболевания, продолжительность жизни обычная. Ортопедические коррекции, шины и лечебная физкультура могут способствовать усилению функции опорно-двигательного аппарата. Хирургические вмешательства могут быть показаны при сосудистой аномалии или кровотечении.

Псевдоксантома эластическая представляет собой редкое наследственное заболевание эластической ткани кожи, глаз, сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. Из четырех форм заболевания две передаются по аутосомно-рецессивному и две по аутосомно-доминантному типу.

Кожные изменения часто начинают появляться в детском возрасте, но первичные из них мелкие и могут быть не замечены. Характерные кожные проявления не причиняют беспокойства больному. Желтые папулы размерами 1-3 мм группируются в виде линии или сетки, иногда сливаясь в бляшки. Излюбленная локализация их — шея, подмышечные и паховые складки, область пупка, локтевой и подколенной ямок. По мере того как изменения становятся более выраженными, кожа приобретает бархатистость, на ней образуются вялые, неэластичные складки. В процесс могут вовлекаться слизистые оболочки губ, щек, прямой кишки и влагалища. Дополнительными признаками служат нарушение зрения, сосудистые тяжи и другие хориоретинальные изменения, перемежающаяся хромота, окклюзия мозговых и коронарных сосудов, гипертензия, маточные и желудочно-кишечные кровотечения.

Четыре формы заболевания можно различить на основании клинической картины. Чаще всего встречающиеся признаки уже описаны и отмечаются при обеих аутосомно-доминантных формах заболевания. Они принципиально различаются по сосудистым и офтальмологическим осложнениям. Больные с типом 1 отличаются распространенной клинической картиной и многочисленными осложнениями, а с типом 2 менее выраженными пятнистыми изменениями кожи и низкой частотой поражения сосудов и инвалидизирующих офтальмологических осложнений. У детей с рецессивной формой типа 1 выявляют классические изменения кожи, но изменения сосудов минимальны, а дегенеративная ретинопатия локализована. При рецессивной форме типа 2 дегенерирует эластическая ткань всего кожного покрова в отличие от преимущественного поражения складок при других формах заболевания. Системные симптомы при этом отсутствуют.

Дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. Клинические проявления связаны с отложением кальция и дегенеративными изменениями эластических волокон кожи и кровеносных сосудов. Из-за серьезных системных осложнений даже подозрительные кожные изменения служат показанием для биопсии. Эффективного лечения не существует.

См. также