Болезнь Блоха-Сульцбергера относится к редким наследственным многосистемным заболеваниям. Считают, что она передается по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой, и заканчивается летально у лиц мужского пола. Это предположение подтверждается тем, что мальчики заболевают очень редко, а у женщин — носителей гена высока частота спонтанных абортов.
В развитии кожных проявлений можно выделить три фазы, однако не все из них бывают представлены у некоторых больных.
Фаза 1 определяется у новорожденного или вскоре после рождения ребенка и состоит в эритематозных линейных полосах и бляшках везикул, наиболее заметных на руках и ногах. Кожные элементы напоминают таковые при простом герпесе, буллезном импетиго и мастоцитозе, но их линейное расположение свидетельствует о болезни Блоха-Сульцбергера, а в мазках содержимого везикул при окраске по Райту выявляют большое число эозинофилов. В периферической крови число эозинофилов также увеличено (до 65%), однако эозинофилия нивелируется в возрасте после 4-5 мес.
Везикулярная фаза сменяется промежуточной бородавчатой (фаза 2), которая может продолжаться в течение 6 мес, затем ее элементы подвергаются инволюции, временами оставляя после себя участки атрофии или гипопигментации.
Фаза 3 (пигментная) варьирует по времени проявления. Она может «оборвать» более ранние фазы и наблюдаться даже у новорожденного или развивается в первые несколько недель жизни. Локализация кожных проявлений необязательно совпадает с локализацией предшествующих пузырьков и бородавок. Пигмент распределяется в виде пятен, сетчатых участков, крапинок, брызг, линий. Однажды появившись, элементы персистируют в течение всего периода детства.
В фазу 1 гистологические проявления состоят в отеке эпидермиса и интраэпидермальных пузырях, заполненных эозинофилами. Для фазы 2 характерны гиперплазия эпидермиса, гиперкератоз и папилломатоз. Конечная стадия 3 в типичных случаях представлена вакуольной дегенерацией базальных клеток эпидермиса и появлением меланофагов в верхнем слое дермы. Название заболевания обязано последней гистологической характеристике.
Несмотря на то что кожные проявления могут быть единственным признаком, приблизительно у 80% больных детей определяются и другие нарушения. Алопеция, которая может быть гнездной или диффузной, встречается примерно у 40% больных. У другой половины детей отмечают аномалии зубов в виде их позднего появления, конической формы и частичной адонтии. Примерно у 1/3 больных в процесс вовлекается ЦНС, что проявляется отставанием психического развития, судорожными припадками, микроцефалией, спазмофилией и параличами. Аномалии глаз, приводящие к выраженным нарушениям зрения или слепоте, встречаются более чем у 15% больных детей. К реже встречающимся аномалиям относятся дистрофия ногтей и дефекты скелета. Выбор диагностических методов исследований и план ведения больного зависят от внекожных проявлений, поскольку они доброкачественны и могут стать менее заметными по достижении зрелого возраста. Высокая частота серьезных сопутствующих аномалий требует генетического консультирования.