Болезнь Хартнупа – это редко встречающееся врожденное нарушение метаболизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аминоацидурия сочетается с индуцированным светом цел- лагроподобным поражением кожи. Около 20 % больных отличаются умственной отсталостью, а другие страдают эмоциональной лабильностью и эпизодической мозжечковой атаксией. Первые кожные симптомы (эритематозные или иногда везикулезные элементы) замечают в первые месяцы жизни. Они появляются на лице, руках и ногах в виде перчаток и носков. Могут присоединяться гиперпигментация и гиперкератоз, усиливающиеся под воздействием солнечного света. Эпизодическим высыпаниям предшествуют заболевания с повышением температуры тела, пребывание на солнце, эмоциональный стресс, а также недостаточность питания. Введение никотинамида и защита от воздействия солнечного света приводят к нивелированию как кожных, так и неврологических проявлений.