Диффузная ангиокератома туловища (болезнь Фабри) – это врожденное нарушение метаболизма гликолипидов наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, с полной пенетрантностью у лиц мужского пола и с разной пенетрантностью у женщин. Изменения на коже появляются в препубертатном периоде, локализуясь на половых органах, бедрах, голенях, в паховой и околопупочной областях. Они представляют собой папулы красного или сине-черного цвета с гиперкератической поверхностью, размерами 0,1-3 мм. На слизистых оболочках и конъюнктиве можно видеть телеангиэктазии. При световой микроскопии эти ангиокератомы выглядят заполненными кровью расширенными сосудистыми полостями, выстланными эпителием. В дермальных макрофагах, фиброцитах и эндотелиальных клетках определяются гранулярные депо липидов, окрашиваемые Суданом черным и реактивом Шиффа.
К дополнительным клиническим признакам относятся рецидивы лихорадочного состояния, сильные боли в руках и ногах, их цианоз и гиперемия, парестезии кистей и стоп, помутнение роговицы, выявляемое при исследовании с помощью щелевой лампы, и гипергидроз. Вовлечение в процесс почек и сердца обычно приводит к смерти. Биохимический дефект состоит в дефиците лизосомного фермента альфа-галактозидазы с аккумуляцией тригексозида церамида в тканях и его массивной экскрецией с мочой. Подобные кожные проявления встречаются и при других нарушениях лизосомных ферментов: дефиците альфа-L-фукозидазы и сиалидозе, болезни накопления с дефицитом нейраминидазы.