Ихтиоз, связанный с X-хромосомой, встречается у лиц мужского пола и часто уже у новорожденных. Шелушение выражено главным образом на коже головы, шеи, боковых поверхностей лица, передней поверхности туловища и рук и ног. Кожа лица, ладонных и подошвенных поверхностей обычно свободна от него. Характер шелушения отличается от такового при вульгарном ихтиозе, но для разграничения этих состояний может быть показана биопсия. Гистологические изменения при ихтиозе, сцепленном с Х-хромосомой, заключаются в гиперкератозе рогового, развитом зернистом слоях, гиперплазии эпидермиса и периваскулярных инфильтратах одноядерными клетками в дерме. Время смены эпидермиса не изменено. Наследуемый биохимический дефект при ихтиозе, сцепленном с Х-хромосомой, представлен дефицитом фермента стероидсульфатазы. Этот дефект обнаруживается в фибробластах и эпидермальных клетках; больных мужского пола. Стероидсульфатаза гидролизует холе стеролсульфат в другие сульфаты стероидов. У больных холе- стеролсульфат накапливается в роговом слое и плазме. Повышение в плазме уровня холестеролсульфата можно обнаружить при электрофорезе сывороточных липопротеидов. У беременных-носительниц отмечается дефицит стероидфосфатазы в плаценте, что отражает низкий уровень эстриола в моче и сыворотке, провоцирует длительные роды и нечувствительность матки к окситоцину и простагландинам. Роль этих ферментов в процессе кератинизации неизвестна. Ген, ответственный за синтез стероидсульфатазы, локализуется в коротком плече Х-хромосомы и тесно связан с локусом группы крови Xg2.
Глубокое помутнение роговицы, не сопровождающееся нарушением зрения, развивается в старшем детском возрасте или у подростков и служит важным признаком заболевания, так как может быть у женщин-носительниц. Несмотря на то что заболевание не представляет собой тяжелого дефекта кератинизации, больные мальчики отличаются косметическими дефектами и должны подвергаться лечению. Гидратация с помощью масляных ванн и ежедневные аппликации мазей, содержащих мочевину, обычно сопровождаются эффектом. Другая форма местного лечения состоит в применении мазей с лимонной или молочной кислотой (5%).