Пятна цвета кофе на коже у детей представляют собой необычно гиперпигментированные, четко очерченные, пятнистые элементы, оттенок которых может варьировать в зависимости от обычной пигментации человека: они могут быть рыжевато- или светло-коричневыми у представителей европеоидной популяции и черно-коричневыми у представителей негроидной расы. Пятна варьируют ио размеру и могут быть очень крупными и покрывать значительную часть туловища или конечности. Их границы главным образом ровные, но иногда бывают изломанными и пятно приобретает неправильные очертания. В пятне увеличены число меланоцитов и количество меланина в эпидермисе, характерная для лентиго сеть волокон отсутствует.
В норме у детей встречается одно — три пятна цвета кофе. Они могут быть уже у новорожденного или появляются в период детства.
Крупные, часто односторонние, пятна с неправильными границами типичны для синдрома Мак-Кьюна — Олбрайта, сопровождающегося множественными эндокринными нарушениями. Пятна гиперпигментации могут быть у новорожденного или появляются у детей старшего возраста. При сегментарной локализации можно предположить дефект развития эмбриона.
Нейрофиброматоз (болезнь Реклинхаузена)
Пятна цвета кофе относятся к наиболее частым кожным проявлениям нейрофиброматоза (болезни Реклинхаузена), наследуемого по аутосомно-доминантному типу, нейрокожного синдрома и встречаются у 90% больных детей. Поскольку они могут быть у здоровых детей и при некоторых других заболеваниях, диагностическим признаком нейрофиброматоза следует считать наличие одновременно шести пятен, причем каждое более П/г см в диаметре. Они могут отсутствовать у новорожденного, следовательно, ранняя диагностика заболевания возможна только при появлении других его признаков. Веснушки в подмышечной области (признак Crowe) и пятнистая гиперпигментация кожи верхней части груди, паховых областей и промежности относятся к обычным симптомам нейрофиброматоза.
Нейрофибромы редко появляются до наступления старшего детского или подросткового периода. Они могут локализоваться повсюду, в том числе на слизистых оболочках ротовой полости и языке, и представляют собой мягкие, цвета нормальной кожи, узелки, которые могут располагаться на ножке. Размеры их могут быть значительными и иногда они подвергаются саркоматозному перерождению. Подкожные узелки располагаются по ходу нервных стволов. Другим кожным проявлением служат деформирующие невромы. Их гистологические характеристики представляют диагностическую ценность.
Нейрофиброматоз распространяется на костно-мышечную систему, орган зрения, желудочно-кишечный тракт, сосудистую и центральную нервную систему. У больных повышена частота! феохромоцитом и опухолей ЦНС.