Трихоптилоз (трихошизис) — дефект, который напоминает изолированный перелом оси волоса. При световой микроскопии волос напоминает плоскую ленту со складками по его длине через равные промежутки. При сканирующей электронной микроскопии обнаруживают отсутствие клеток кутикулы и образование борозд и желобков на стержне. Раскраска волоса по типу «зебры» определяется в поляризующем свете.
Трихоптилоз обусловлен снижением содержания серы в волосах. У больных детей они ломкие, из дополнительных признаков отмечаются разные степени отставания интеллектуального развития, небольшой рост, ихтиоз и дефекты зубов и глаз, ногтей. Предполагается, что сочетание этих признаков наследуется по аутосомно-рецессивному типу; для обозначения этого состояния предложен термин «трихотиодистрофия».