Эпидермолитический гиперкератоз (буллезная врожденная ихтиозоформная эритродермия) -это наследуемое по аутосомно-доминантному типу нарушение кератинизации начинается у новорожденного с генерализованной эритродермии и выраженного гиперкератоза, в основном на разгибательных поверхностях. Чешуйки мелкие, твердые, бородавчатые, в некоторых местах приобретают форму столбиков. Этим заболевание отличается от других форм ихтиоза. Рецидивирующее образование пузырей характерно для детей. Пузыри обычно локализуются на ногах и могут широко распространяться, вызывая диагностические затруднения при разграничении их от других видов пузырчаток. Обычно наслаивается вторичная бактериальная инфекция, в результате чего требуется антибиотикотерапия.
Гистологическая картина патогномонична и заключается в гиперкератозе, вакуолизации клеток зернистого слоя и появлении в клетках средних слоев эпидермиса аномальных крупных кератогиалиновых гранул. Время смены эпидермиса уменьшено. Локализованные формы заболевания могут напоминать эпидермальные невусы (ichthyosis hystrix) или кератодерму ладонных и подошвенных поверхностей. Гистологические признаки характерны для эпидермолитического гиперкератоза.
Эффективные терапевтические средства те же, что и при ламеллярном ихтиозе. Необходимо провести медико-генетическое консультирование. Пренатальный диагноз устанавливается при фетоскопии и биопсии кожи плода.