Врожденный дискератоз (синдром Цинссера-Энгмена-Коула) – это редко встречающийся синдром (обычно у мальчиков и очень редко у девочек) наследуется, вероятно, сцепленно с X-хромосомой. Заболевание начинается в раннем детском возрасте. Первым проявлением его обычно служит дистрофия ногтей. Они становятся ребристыми и атрофичными, утрачивается значительная часть ногтевой пластинки. Кожа напоминает таковую при пойкилодерме с сетчатой серо-коричневого цвета пигментацией, атрофией и телеангиэктазиями, наиболее выраженными на шее, груди и лице. Одновременно отмечаются гипергидроз и гиперкератоз на ладонных и подошвенных поверхностях, акроцианоз и единичные пузыри на коже кистей и ступней. Иногда заболевание проявляется блефаритом, эктропион и сильным слезотечением вследствие атрезии слезных ходов. Везикулобуллезные элементы появляются на слизистой слезных ходов. Они обусловливают образование язв, эпителиальных бляшек, атрофические изменения языка и предраковый лейкокератоз полости рта. Подобные изменения происходят в слизистой оболочке уретры и заднего прохода. Волосы на голове, брови и ресницы могут стать редкими. К обычным осложнениям относится гипопластическая анемия (иногда вариант Фанкони). Может развиться иммунодефицитное состояние.
При дифференциальной диагностике следует учитывать эктодермальные дисплазии, врожденную пахионихию, пойкилодермы, буллезный эпидермолиз, кератодерму ладонных и подошвенных поверхностей, склерозирующий и атрофический лишай. Аномалии, выявляемые при биопсии кожи, идентичны таковым при пойкилодермии. Врожденный дискератоз прогрессирует и может осложниться ороговевающим плоскоклеточным раком ротовой полости и/или заднего прохода и потенциально летальными видами болезней крови.