Клиническая картина алькаптонурии и охронотического артрита хорошо изучена и описана чехословацкими авторами Sitaj, Urbanek, Huttl и др., наблюдавшими большое количество этих больных.
При осмотре обращает на себя внимание серо-коричневая пигментация кожи лица, которая наиболее выражена на спинке носа, вокруг глаз и вокруг губ. Отмечается также темная окраска ушей и складок кожи на шее, животе, ладонях, под мышками и в других местах. Во всех областях, кроме пигментации, отмечается уплотнение кожи вследствие отложения кальция. Окраска кожи объясняется отложением охронотического пигмента в эпителии кожных сосудов, в потовых железах и в ретикуло-эндотелиальных клетках (макрофагах). Появившись к 30 годам, пигментация постепенно прогрессирует. Еще раньше, чем на коже, может появиться очаговая пигментация глаз: склеры, зрачка, конъюнктивы. Клиническая картина алькаптонурии особенно характерна пигментацией склеры в виде темного треугольного очажка в ее назальном или височном отделе. Иногда пигмент откладывается на склерах в виде темных точек. Из других внесуставных поражений следует отметить поражение сердечно-сосудистой системы.
При охронозе может наблюдаться диффузная пигментация сердечных клапанов, эндокарда, интимы аорты и эндотелия кровеносных сосудов. Отложение пигмента и последующий кальциноз приводят к развитию атеросклероза, склероза аорты, фиброза миокарда и склеротических пороков митральных и аортальных клапанов. Ранним признаком охроноза является диффузное отложение пигмента в хрящах гортани с их последующей дегенерацией, что может быть обнаружено на рентгенограмме (затемнение). Клинически появляется боль при глотании или при пальпации гортани.
Наиболее частой локализацией процесса в урогенитальной системе является предстательная железа, в протоках которой образуются камни. Более редко камни образуются в почках. Поражение почек может проявиться и в виде альбуминурии или пиелонефрита.
Поражение сустав, о в является одним из главных и характерных проявлений заболевания, но развивается лишь между 30 и 40 годами. Раньше и чаще всего поражаются, суставы позвоночника, затем в течение последующих 10 лет – коленные суставы и еще позднее – плечевые и тазобедренные суставы (O’Brien, Bunim). Болезнь имеет хроническое, прогрессирующее течение. В позвоночнике медленно развиваются явления деформирующего спондилоза. Начало заболевания обычно незаметное. Постепенно появляются небольшие тупые боли в поясничном, а затем и в грудном отделе позвоночника. Шейный отдел обычно остается интактным. Затем появляется чувство постоянной скованности в спине. Постепенно эти явления прогрессируют. Боли иррадиируют в конечности и по межреберьям. Движения в позвоночнике становятся болезненными. Перкуссия и пальпация позвоночника и области корешков болезненны. Развивается сглаживание нормального поясничного лордоза и сутулость с уменьшением роста больного иногда на 4-6 см (O’Brien, Bunim). Происходит постепенное ограничение и, наконец, полная потеря подвижности в поясничном и грудном отделах позвоночника. При развитии полного анкилоза позвоночника боли уменьшаются. В некоторых случаях у этих больных может развиться «острый дисковый синдром» вследствие разрыва межпозвонкового хряща и образование грыжи межпозвонкового диска.
Через несколько лет после поражения позвоночника клиническая картина алькаптонурии дополняется болями в крупных периферических суставах и (что особенно характерно) в области лобкового сочленения. В суставах постепенно развивается картина тяжелого артроза с оссификацией мягких периартикулярных тканей. При наличии острых болей над симфизом, кроме поражения лобкового сочленения, следует учитывать возможность наличия камней простаты. Из периферических суставов чаще всего поражается коленный. Из 84 случаев алькаптонурического артроза, описанных O’Brien и Bunim, поражение коленного сустава наблюдалось у 62 больных. Поражения суставов проявляются в небольших болях при ходьбе и стоянии, в ограничении объема движений и образовании сгибательных контрактур. При небольшой случайной травме в полости сустава может остро возникнуть выпот, так как суставной хрящ делается весьма хрупким, легко ломается и его фрагменты ранят синовию. Результатом этого является также образование в полости сустава свободных инородных тел, мешающих движениям и требующих удаления хирургическим путем. Вследствие дегенеративных изменений хряща и развития остеофитов суставы деформируются, подвижность их уменьшается, однако анкилоза сустава, как и при других артрозах, никогда не происходит.