Дермолитический буллезный дерматит – доминантно-наследуемый буллезный эпидермолиз относится к спорадическим заболеваниям, тогда как аутосомно-доминантный его тип был зарегистрирован в некоторых семьях в нескольких поколениях.
Ребенок может родиться с пузырями, область распространения часто ограничивается кистями, стопами и сакральной. Кожные элементы регрессируют постепенно с образованием мягких морщинистых рубцов, милиум и изменением пигментации. Общее состояние ребенка не страдает, и чаще всего буллезный процесс нетяжелый, сопровождается незначительным нарушением активности, не влияя на рост и развитие. Слизистые оболочки поражаются минимально, но утрата ногтей — обычное явление. Доминантно наследуемый дистрофический буллезный дерматит Коккейна-Турена протекает легче, чем форма Пазини, при которой пузыри отличаются большей распространенностью и в подростковом периоде на туловище появляются телесного цвета папулы, называемые альбопапулоидными элементами. Пузыри локализуются под эпидермисом в том и другом случае с зоной сепарации ниже базальной мембраны. При электронной микроскопии выявляют аномальные и в меньшем числе «якорные» фибриллы в коже любой области при болезни Пазини, а при болезни Коккейна-Турена — в зоне излюбленной локализации пузырей.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, вероятно, представляет собой наиболее инвалидизирующую форму заболевания. Обширные эрозии и пузыри могут быть уже у новорожденного, значительно затрудняют уход за ним и кормление. Характерно вовлечение в процесс слизистых оболочек, в результате чего наступают серьезные нарушения питания даже у детей старшего возраста, рост которых может отставать. Эрозии и сужения пищевода, рубцевание слизистой оболочки щек, сгибательные контрактуры суставов (вследствие рубцевания кожи) и характерная деформация по типу варежки кистей и стоп из-за срастания пальцев существенно ограничивают жизненные возможности ребенка. Пузыри локализуются под базальной мембраной, и отсутствие «якорных» фибрилл можно подтвердить результатами электронной микроскопии. Дермальные фибробласты продуцируют большое количество аберрантной коллагеназы.
Несмотря на то что с возрастом кожа становится менее чувствительной к травме, прогрессирующие и постоянные деформации осложняют самообслуживание и в целом прогноз неблагоприятен. При развитии рубцов в пищеводе ребенка следует кормить полужидкой пищей и произвести его расширение. У ребенка младшего возраста выраженный орофарингеальный процесс вызывает необходимость использования специальных методов кормления. Постоянное лечение препаратами железа при анемии, прерывистое лечение антибиотиками при вторичных инфекциях и периодические пластические операции, производимые с целью разъединения пальцев, могут снизить инвалидизацию.