Липодистрофия у детей – это несколько редко встречающихся состояний, связанных с частичной или генерализованной утратой жировой ткани.
Частичная липодистрофия встречается чаще у девочек, начинаясь в течение первого 10-летия жизни. Подкожная жировая ткань постепенно и симметрично исчезает на лице, верхней части туловища и руках, что приводит к выражению лица, напоминающему таковое у трупа, и выраженной диспропорции между верхней и нижней половинами тела. Утрате жировой ткани не предшествует воспалительная фаза и при гистологическом исследовании выявляется только отсутствие подкожного жира. У некоторых больных диагностируют сопутствующее заболевание почек, нарушение метаболизма глюкозы и аномальное содержание липидов в сыворотке. Этиология заболевания непонятна и эффективного лечения не существует.
Врожденная генерализованная липодистрофия
Врожденная генерализованная липодистрофия представляет собой прогрессирующее многосистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Самым ранним его проявлением служит генерализованная утрата подкожного и висцерального жира. Это может проявиться у новорожденного или в раннем детском возрасте.
Сопутствующие кожные изменения заключаются в выступающих поверхностных венах, гирсутизме и пигментации кожи с acantosis nigricans. Ускоряется рост скелета и мышц, опережается костный возраст. Аномалии гомеостаза углеводов, продукции инсулина, гормона роста представляются зависимыми от возраста. Постепенно развиваются гиперлипидемия, гиперинсуленизм и инсулинрезистентный нектотический сахарный диабет, что приводит к нарастающей гепатомегалии, обусловленной жировой инфильтрацией и циррозом печени. Уровень гормона роста в сыворотке может быть на уровне нормы, но его стимулированная секреция может быть нарушена. Гипоталамические релизинг-факторы обнаруживают в плазме больных в необычном состоянии, что предполагает отсутствие гипоталамической регуляции. Методы лечения не разработаны.