Синдром Варденбурга характеризуется белыми прядями волос, гетерохромными радужками, широким переносьем, дистопией углов глаз, врожденной глухотой, дефектами пигмента и гипопигментацией кожи. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Синдром Чедиака-Хигаси наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Диффузное уменьшение пигментации приводит к своеобразному голубоватому оттенку кожи и волос, светобоязни, уменьшению пигментации радужки и нистагму. К типичным признакам относятся гепатоспленомегалия и повышенная чувствительность к инфекциям.