Алкаптонурия — весьма редкое заболевание, связанное с врожденным нарушением метаболизма ароматических аминокислот тирозина и фенилаланина, в результате чего в организме накапливается промежуточный продукт обмена этих аминокислот — гомогентизиновая кислота (алькаптон). Так как алькаптон выделяется эпителием почечных канальцев с мочой, то при стоянии мочи на воздухе вследствие окисления алькаптона моча окрашивается в черный цвет. В организме гомогентизиновая кислота откладывается в мезенхимальных тканях: в хрящах позвоночника и больших суставов, хрящах ушей, носа, гортани, в периартикулярных тканях, коже, склерах глаз, эндотелии кровеносных сосудов. Отложившись в этих тканях, полимеризованная гомогентизиновая кислота придает им серо-коричневую окраску (охроноз). В последующем в этих же местах происходит отложение кальция и оссификация этих тканей. Отложение алькаптона, а затем и кальция в суставных хрящах вызывает дегенеративные изменения суставов и развитие деформирующего охронотического остеоартрита или, как говорят англосаксонские авторы (что, вероятно, является более правильным), алькаптонури-ческой артропатии.

Таким образом, заболевание характеризуется тремя главными признаками: алькаптонурией, охронозом и поражением суставов. Однако появляются эти признаки болезни не одновременно: алкаптонурия — наличие гомогентизиновой кислоты в крови и моче — существует с момента рождения. Охроноз развивается медленно и становится ясно выраженным лишь к 30-летнему возрасту, а поражение суставов наступает к 30- 40 годам.
Алкаптонурия известна уже очень давно. Еще в конце XVI и начале XVII столетий врачи Scribonius, Schenck, Lusi-tanus сообщали о людях, которые чувствовали себя здоровыми, но выделяли черную, как чернила, мочу.

Несмотря на то что болезнь давно известна, причина ее окончательно не установлена. Однако к настоящему времени существуют данные, объясняющие нарушение катаболизма тирозина и фенилаланина отсутствием специфического энзима — гомогентизиновой кислой оксидазы, необходимой для их нормального обмена. Вследствие этого распад этих аминокислот идет не до их конечных продуктов — фумаровой и ацетоуксусной кислот, а останавливается на уровне образования гомогентизиновой кислоты, которая и накапливается в организме.

В 1950 г. Suda и Takeda выделили из кроличьей печени энзим, который катализировал окисление гомогентизиновой кислоты. Позднее было доказано, что этот энзим относится к классу оксидаз, является высокоспецифичным и содержится в печени и почках.

Заболевание распространено главным образом в Чехословакии и чаще поражает мужчин.

По данным O’Brien и Bunim (1963), проанализировавших 604 случая алькаптонурии, описанных различными авторами, мужчины составляют 60% всех больных. По мнению всех авторов, алкаптонурия является наследственным заболеванием. Pieter (1925) описал семью, тринадцать членов которой в четырех исследованных поколениях страдали алькаптонурией.