Синдром Ротмунда-Томсона так же называют врожденной пойкилодермой из-за выраженных кожных изменений. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя и преобладает у лиц женского пола. Изменения на коже появляются уже на 3-м месяце жизни. Очаги эритемы и отека локализуются на щеках, ягодицах, кистях и стопах, постепенно замещаясь сетчатыми атрофическими, гиперпигментированными, телеангиэктатическими участками. Воздействие солнечного света провоцирует образование пузырей. Ребенок обычно отличается небольшими ростом, стопами и кистями, редкими бровями и ресницами, редкими седыми волосами или алопецией, дистрофичными ногтями, дефектами зубов, костными дефектами, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Катаракты обычно появляются в возрасте 2-7 лет.