Липоидный протеиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и в раннем возрасте может проявляться осиплостью голоса. Кожные изменения появляются в детском возрасте и представлены желтоватыми папулами и узелками, которые, сливаясь, образуют бляшки на лице, предплечьях, в области гениталий, на шее, тыльной поверхности рук и волосистой части головы. На голове они приводят к развитию гнездной алопеции. Подобные изменения обнаруживают на языке, губах, в зеве, на язычке, надгортаннике и голосовых связках. Просвечивающие узелки по краю век относятся к наиболее характерным клиническим проявлениям. Гипертрофические, гиперкератические узелки встречаются в областях, подверженных трению (коленные, локтевые суставы). Кожа ладонной поверхности может быть диффузно утолщена. Характерная гистологическая картина заключается в выраженном расширении сосудов дермы и инфильтрации стенок ее сосудов внеклеточным гиалиновым веществом. Патогномоничным, но не всегда отмечаемым признаком служит кальцификация извилины гиппокампа. Биохимический дефект неизвестен. Инфильтраты содержат как липиды, так и мукополисахариды. Специфического лечения не существует.

См. также