Очаговая гипоплазия кожи (синдром Гольтца) – это редко встречающееся врожденное заболевание мезоэктодермы характеризуется пролабированием жировой клетчатки через истонченную, частично отсутствующую, дерму, что обусловливает появление множественных мягких рыжевато-коричневого цвета папиллом. Другие кожные проявления включают в себя линейные вытянутые участки атрофии, сетчатую гипо- и гиперпигментацию, телеангиэктазии, врожденное отсутствие кожи, ангиофиброму в виде бородавчатых возвышений, папилломы губ и языка, вокруг рта, в областях вульвы, анальной, паховых, подмышечных и вокруг пупка. К другим, более редким аномалиям эктодермы относятся частичная алопеция, нарушение потоотделения и дистрофические изменения ногтей.
Из чаще всего встречающихся дефектов скелета следует отметить синдактилию, клинодактилию и полидактилию, сколиоз и другие аномалии позвоночника, из аномалий глаз — колобомы, косоглазие, нистагм и микрофтальмию. Кроме этого, нередки малый рост, дефекты зубов и мягких тканей и характерная дерматоглифика. Иногда выявляется умственная отсталость.
Это наследственное заболевание выявляется преимущественно у девочек. Предполагается, что ответствен за него сцепленный с Х-хромосомой доминантный ген, определяющий летальный исход для лиц мужского пола. Заболевание часто принимают за потерю пигмента, так как оба состояния чаще встречаются у девочек, отличаются сходными кожными проявлениями и мезодермальными аномалиями. Кожные проявления на первый взгляд могут напоминать эпидермальные невусы. Лечение должно быть направлено на коррекцию дефектов. Необходима генетическая консультация.