Синдром невоидной базально-клеточной карциномы представляет собой широкий спектр аномалий кожи, глаз, ЦНС, костей и эндокринной системы. Для больных с этим наследуемым по аутосомно-доминантному типу синдромом типичны рельефно выступающие теменно-височные области и надбровные дуги, широкое переносье, глазной гипертелоризм или дистопия углов глазной щели и прогнатия. Появляясь в раннем детском возрасте, базально-клеточные карциномы располагаются группами, варьируют по размеру, цвету и числу. Они могут напоминать другие кожные поражения. Излюбленной локализацией служит кожа вокруг глаз, носа, скуловой кости и верхняя губа, но на туловище и руках и ногах карциномы не ограничиваются областями, подверженными солнечному облучению. Если их не иссечь, они могут изъязвляться, кровоточить, на них образуются корки со значительной деструкцией окружающей ткани. К дополнительным признакам относятся мелкие милиум, эпидермальные кисты, пигментированные элементы, гирсутизм и ямки на ладонных и подошвенных поверхностях.

Кисты верхней и нижней челюстей встречаются у 65-75% из этих больных. Они могут привести к нарушению развития зубов и причинять боль, обусловить лихорадочное состояние, опухание челюсти, деформацию лица, эрозии кости, патологические переломы и образование гнойных свищей. У 2/3 больных отмечаются костные дефекты (аномалии ребер, spina bifida, кифосколиоз и брахиметакарпальный синдром). Примерно у 1/3 больных встречаются аномалии глаз, включая катаракты, колобому, косоглазие и слепоту. Неврологические проявления заключаются в кальцификации серповидного отростка, припадках, умственной отсталости, частичной агенезии мозолистого тела, гидроцефалии и нейросенсорной глухоте. У них повышена частота медуллобластом и фибромы яичника.

В лечении этих больных должны принимать участие несколько специалистов в зависимости от клинических проявлений. Показано генетическое консультирование.

См. также