Гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия – этот синдром характеризуется триадой дефектов: гипогидроз, зубные аномалии и гипотрихоз. Он наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу, полностью проявляясь только у мальчиков. Однако в некоторых семьях аутосомно-рецессивный тип наследования приводит к полному развитию синдрома у детей обоего пола.
Из-за неспособности к потоотделению у больного часты эпизоды выраженного лихорадочного состояния при повышении температуры окружающей среды, что ошибочно расценивают как лихорадку неизвестной этиологии. Обычно лицо его характеризуется выступающим лбом, гипоплазией моляров, уплощенной спинкой носа, запавшим переносьем, толстыми вывернутыми губами, морщинистой, гиперпигментированной кожей вокруг глаз и отстающими от головы, низко расположенными ушными раковинами. Кожа тонкая, сухая и гипопигментированная, часто с выраженным венозным рисунком. Волосы прямые, редкие, мало пигментированные; брови и ресницы редкие или отсутствуют. К постоянным признакам относится ано- или гиподонтия с редкими зубами, имеющими форму штырей. Реже отмечают стеноз слезной точки, дисплазию роговицы, катаракту, аномалию гонад и тугоухость по проводящему типу. У этих детей относительно часты атопические заболевания.
Недостаточность потоотделения обусловлена гипоплазией или отсутствием эккриновых желез, что можно подтвердить результатами биопсий кожи. Оптимальным местом биопсии служит кожа ладонной поверхности. Уменьшение или отсутствие потоотделения может быть подтверждено с помощью ионофореза с пилокарпином или местной аппликации офталальдегида на кожу ладонной поверхности. Потовые поры не видны в складках кожи у больных детей и число их заметно уменьшено у носителей гена. Уменьшение слезоотделения и атрофический ринит обусловлены недоразвитием секреторных желез. Эти же железы недоразвиты в слизистой оболочке трахеобронхиального дерева, пищевода и двенадцатиперстной кишки, что клинически проявляется рецидивирующими легочными инфекциями, охриплостью и дисфагией.
Детей с гипогидротической эктодермальной дисплазией необходимо оберегать от воздействия высокой температуры окружающей среды. Как с косметической целью, так и с целью адекватного вскармливания необходимо раннее протезирование зубов. Использование искусственной слезной жидкости помогает предотвратить повреждение роговицы у больных с недостаточным слезоотделением. С косметической целью при алопеции может потребоваться ношение парика.