Синдром Блума характеризуется эритемой и телеангиэктазией в виде бабочки на лице, светочувствительностью и недоразвитием, начинающимися в пренатальный период. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Эритема на лице появляется в раннем возрасте после воздействия солнечного света. Буллезное поражение может появиться на губах, а телеангиэктатическая эритема — на кистях и лобной области. Менее постоянными кожными проявлениями служат пятна цвета кофе, ихтиоз, acanthosis nigricans и гипертрихоз. Дополнительными непостоянными признаками могут быть дефекты зубов, «оттопыренные» ушные раковины, кисты, содержащие волосы, ямки в области крестца, синда- и полидактилия, клинодактилия V пальца, укорочение ног, изменения стоп. Интеллект не снижается. Обычны делеции и перестройка хромосом. У больных повышена тенденция к лимфоретикулярным злокачественным заболеваниям.